Για την Ιωάννα: ο θάνατος ενός μωρού και το κάλεσμα της οικογένειάς του για πρόληψη
Τι είναι η νωτιαία μυïκή ατροφία,ποια τα συμπτώματά της, και πώς η οικογένεια του αδικοχαμένου μωρού μας ενέπνευσε για ενημέρωση ως προς την πρόληψη της ασθένειας.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, (Spinal muscular atrophy, SMA) θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και έχει ως αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών.
Μερικά από τα βασικά κλινικά συμπτώματα της ασθένειας αυτής είναι τα ακόλουθα:
1.Χαλαρή μερική παράλυση και ατροφία των εγκάρσιων μυών και αδυναμία των αναπνευστικών μυών 2.αύξηση της τάσης για αναπνευστικό σύνδρομο (πνευμονία και άλλες πνευμονικές παθήσεις) 3.παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης
4.Σπαστικότητα μυών (ακούσια μείωση των ιδιαίτερων δεσμών των μυϊκών ινών)
5.προβλήματα με την κατάποση και το πιπίλισμα στα βρέφη
Ποιοί τρόποι όμως υπάρχουν για να προλάβουμε το κακό;
1.με τον προγεννητικό έλεγχο με μελέτη χοριακής λάχνης (11η εβδομάδα) ή με μελέτη αμνιακού υγρού (17η εβδομάδα)
2.με την προεμφυτευτική διάγνωση όπου ελέγχονται τα έμβρυα πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα της μητέρας
3.με την ανίχνευση φορέων
Η πηγή της έμπνευσης αυτού του άρθρου είναι ο θάνατος ενός πανέμορφου μωρού, της Ιωάννας. Το μωράκι άφησε την τελευταία του πνοή την Παρασκευή 5 Οκτωβρίου,αφού εισήχθη στο νοσοκομείο λόγω χαμηλών σφυγμών και δυσκολίας πρόσληψης οξυγόνου. Η διάγνωση της γενετικής αυτής ασθένειας έγινε όταν ήταν 2 μόλις μηνών. Οι γονείς της αποφάσισαν να μην εγκαταλείψουν το μωράκι τους στη μοίρα του, παρόλο που γνώριζαν ότι δεν υπάρχει θεραπεία. Έτσι λοιπόν δημιούργησαν αυτό εδώ το site: www.giatinioanna.com και πρόσθεταν καθημερινά σε αυτό φωτογραφίες από το μωράκι τους και τις στιγμές που περνάγανε με αυτό. Η κίνηση των γονιών αυτών είναι αξιοθαύμαστη,καθώς μέσα από τον πόνο της καρδιάς τους θέλουν να ενημερώσουν τον κόσμο για την ασθένεια αυτή που είναι νούμερο ένα αιτία θανάτου για τα μωρά κάτω των 2 και ο περισσότερος κόσμος δεν τη γνωρίζει καν. Η καλύτερη θεραπεία σε κάθε ασθένεια είναι η πρόληψη! Μην το ξεχνάτε ποτέ αυτό.
Καλό ταξίδι μικρό αγγελούδι!
