Κάποιοι σπάνιοι άνθρωποι πάσχουν από σπάνιες ασθένειες

Με τον όρο σπάνιες ασθένειες, περικλείουμε ένα μεγάλο αριθμό ασθενειών που προσβάλουν λιγότερα από ένα άτομα στα δύο χιλιάδες. Ενώ ποσοστιαία το νούμερο δείχνει μικρό, εκ σου και σπάνιο, σε απόλυτα νούμερα υπάρχουν σχεδόν είκοσι εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως, που είναι αντιμέτωποι με κάποια από τις επτά χιλιάδες (επίσημα στοιχεία αναφέρουν την ύπαρξη έξι με οκτώ χιλιάδων) σπάνιες ασθένειες που είναι γνωστές μέχρι σήμερα. Από αυτές, το 80% περίπου οφείλονται σε γενετικά αίτια και γι΄αυτό και η συντριπτική πλειοψηφία αυτών που νοσούν , είναι παιδιά.

Στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου ένα εκατομμύριο άνθρωποι που βρίσκονται αντιμέτωποι με κάποια σπάνια ασθένεια. Ένα από τα βασικά προβλήματα που υπάρχουν για την αντιμετώπιση τέτοιων ασθενειών, είναι η δυσκολία που παρουσιάζεται στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων κατάλληλα για αυτές.

Η δυσκολία αυτή οφείλεται στο ότι απαιτούνται μεγάλες οικονομικές επενδύσεις, τις οποίες οι φαρμακευτικές εταιρίες, τις περισσότερες φορές, δεν είναι διατεθειμένες να κάνουν, αφού η νέα θεραπεία αφορά ένα πολύ μικρό τμήμα της αγοράς. Επίσης, λόγω της σπανιότητας των ασθενειών, είναι δύσκολο να συγκεντρωθεί ο απαραίτητος αριθμός ασθενών, για να πραγματοποιηθούν οι κατάλληλες κλινικές έρευνες.